Biyoinformatik Yarışması · Son Tarih: 20 Mart

Ödüllerin

Ne Kazanabilirsin

Kademe	Kim hak kazanır	Ödül
🥇 Kaşif	Tam genom + karşılaştırma + rapor	Ücretsiz 30 dk birebir seans + kursta teşekkür + %40 indirim
🥈 İnşaatçı	Kısmi pipeline + belgeleme	%25 indirim + kişisel geri bildirim
🌱 Meraklı	Depo keşfi + soruların belgelenmesi	%10 indirim + her soru kişisel yanıtlandı

Son Tarih: 20 Mart · betweendatadreams.com

Adım Adım

Kendi Genomunu Nasıl Yaparsın

Başlamadan önce tamamen oku. Adımlar birbirine bağlı — atlama sonradan zaman kaybettirir.

Başlamadan Önce

Bilgisayarında şunlara ihtiyacın var:

Linux, macOS veya WSL2 kurulu Windows
Conda (Miniconda veya Anaconda) — docs.conda.io
Git — git-scm.com
Ücretsiz GitHub hesabı — github.com
Kararlı internet bağlantısı

Komut satırını hiç kullanmadıysan önce 30 dakika temel bir terminal dersine bak — sonraki saatlerini kurtarır.

NCBI'de Türünü Bul

NCBI dünyanın en büyük genomik veri tabanıdır. Yolculuğun buradan başlıyor.

Organizmayı dikkatli seç:

Küçük genom = daha kolay. Bakteri, mantar, küçük ökaryotlar idealdir.
Diplomonadlar (Spironucleus, Hexamita, Giardia) mükemmeldir — GenoDiplo bunlar için yapıldı.
İlk denemende bitki ve omurgalılardan kaçın — genomları çok büyük.

Ham veriyi bul:

ncbi.nlm.nih.gov/sra adresine git
Organizma adını ara
Filtrele: Library Strategy = WGS | Platform = OXFORD_NANOPORE
SRR erişim numarasını not et (örn. SRR12345678)

Monte edilmiş genomu İNDİRME. FASTQ formatında ham okumalar istiyorsun — SRA çalışma dosyalarını ara, GenBank derlemelerini değil.

conda install -c bioconda sra-tools
fasterq-dump SRR12345678 --split-files -O ./ham_veri/

Büyük veri setleri 30–60 dakika sürebilir. Gerekirse geceye bırak.

GitHub Deposunu Oluştur

github.com → + → New repository
İsim: BenimGenomum-[TürAdın]
Public olarak ayarla — gönderim için görülebilir olmalı
README ekle → Create repository

git clone https://github.com/KULLANICI_ADIN/BenimGenomum-TurAdin.git
cd BenimGenomum-TurAdin
git clone https://github.com/zeyak/GenoDiplo.git

Bağımlılıkları Kur ve Yapılandır

Conda ortamını oluştur:

cd GenoDiplo
conda env create -f environment.yml
conda activate GenoDiplo

environment.yml başarısız olursa: conda update conda çalıştır ve tekrar dene.

config.yaml dosyasını türüne göre düzenle:

samples:
  turun_adi:
    reads: "../ham_veri/okumalar.fastq"

genome_size: "50m"     # NCBI'da türünün genom boyutunu ara
min_read_length: 1000  # 500'e düşür yeterli okuma geçmiyorsa
threads: 4             # CPU çekirdeği sayısı

Genom boyutu için: NCBI Genome veya Google Scholar'da '[tür adı] genome size' ara.

Pipeline'ı Çalıştır

Önce kuru çalıştırma yap:

snakemake --cores 4 --dry-run

Hata yoksa tam pipeline:

snakemake --cores 4

Pipeline muhtemelen bir yerinde duracak. Bu kasıtlıdır. Hata mesajını oku, Google'la, düzelt, tekrar dene. Her hatayı ve çözümü belgele — değerlendirme bunu ödüllendiriyor.

# Orta çöküşten devam etmek için:
snakemake --cores 4 --keep-going

Referans Genomla Karşılaştır

ncbi.nlm.nih.gov/genome'da yakın akraba bir tür için referans genom bul, FASTA olarak indir:

conda install -c bioconda quast
quast.py genomun.fasta -r referans_genom.fasta -o quast_cikti/

N50 — süreklilik ölçüsü (yüksek = daha iyi)
Toplam boyut vs. beklenen genom boyutu
Contig sayısı (az, uzun = daha iyi)
Kapsanan referans yüzdesi

Değerlendirme Raporunu Yaz

Bilimsel makale olmak zorunda değil. Dürüst ve net olmalı:

Seçilen tür ve nedeni
NCBI erişim numarası ve veri kaynağı
config.yaml ve pipeline'da yapılan değişiklikler
Karşılaşılan hatalar ve çözüm yolları
QUAST karşılaştırma sonuçları — tablo veya ekran görüntüsü
Bir sonraki adımda ne keşfetmek isterdin

20 Mart'a Kadar Gönder

Tüm çalışmanı GitHub'a gönder:

git add .
git commit -m "Son genom derlemesi ve rapor"
git push origin main

zeynepakdeniz@betweendatadreams.com adresine şunları gönder:

GitHub depo linkin
Monte edilmiş genom FASTA dosyan (ek olarak)
Değerlendirme raporun — PDF veya Markdown

Başardın. Veri rüyası gerçek.

Daha Derine

Kaynaklar

İhtiyacın olan her şey — araç, arkasındaki bilim ve bu yarışmaya ilham veren araştırma.

Araç

GitHub Deposu

GenoDiplo — Genom Analiz Pipeline'ı

Bu yarışmada kullandığın açık kaynaklı Snakemake pipeline'ı. Klonla, README'yi oku, türüne göre uyarla.

github.com/zeyak/GenoDiplo

Bilim

Doktora Tezi — Uppsala Üniversitesi

Diplomonad Genomlarının Dizilenmesi ve Karşılaştırmalı Analizleri

GenoDiplo pipeline'ının temelini oluşturan Zeynep Akdeniz'in doktora tezi. Diplomonadların genomik yapısını, montaj metodolojisini ve grup genelindeki karşılaştırmalı analizleri kapsıyor.

uu.diva-portal.org/smash/get/diva2:1893897/FULLTEXT01.pdf

Yayınlanmış Makale — Scientific Data, Nature · Şubat 2025

Hexamita inflata'nın Genişlemiş Genomu, Serbest Yaşayan Bir Diplomonad

Hexamita inflata'nın ilk referans genomunu tanımlayan hakemli makale — 142 Mbp genoma ve 79.341 protein kodlayan serbest yaşayan bir diplomonad. İşte hedef bu.

nature.com/articles/s41597-025-04514-x

Veritabanları ve Araçlar

NCBI SRA

Dizi Okuma Arşivi

Ham genomik verileri (FASTQ) bul ve indir. 1. adım için.

ncbi.nlm.nih.gov/sra

NCBI Genome

Referans Genom Veritabanı

5. adımdaki karşılaştırma için monte edilmiş referans genomları.

ncbi.nlm.nih.gov/genome

Snakemake

İş Akışı Yönetim Sistemi